神戸医療産業都市推進機構 先端医療研究センター 血液・腫瘍研究部

井上 大地

スプライシング を司るSF3B1の変異は骨髄異形成症候群をはじめ癌横断的に高頻度に報告されている。下流転写産物の多くは NMD により分解されるが、これまでに最も機能的なNMD標的としてBRD9を同定した。すでに作成済みのマウスモデルや細胞、分解促進薬、CRISPRスクリーニングを用いて、その生物学的な役割に基づきSF3B1変異に伴うBRD9の喪失を出発点とした合成致死性に注目して新規治療を探索する。